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대장암 4기, RAS·MSI 유전자 검사를 먼저 하는 이유

대장암 4기에서 KRAS·NRAS·BRAF, MSI, HER2 검사 결과에 따라 표적치료제와 면역항암제 선택이 어떻게 달라지는지, MSI 결과가 린치증후군 가족 검진에 쓰이는 이유, 결과와 상관없이 쓰는 기본 항암 조합과 주기별 몸 상태 기록법을 정리했습니다.

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대장암 4기에서 항암제를 고르기 전에 하는 유전자 검사를 다룬 메디람한방병원 건강정보 대표 이미지
대장암 4기에서 항암제를 고르기 전에 하는 유전자 검사를 다룬 메디람한방병원 건강정보 대표 이미지

대장암이 간이나 폐까지 퍼져 4기라는 말을 들은 뒤, 첫 항암 일정을 잡으면서 "유전자 검사 결과를 보고 약을 정하겠다"는 설명을 듣는 경우가 많습니다. 이미 조직검사로 대장암이 확인됐는데 왜 검사를 또 하는지, 결과에 따라 무엇이 달라지는지 궁금해하는 분들이 많습니다.

국가암정보센터가 공개한 국가암등록통계에 따르면 2019~2023년 진단된 대장암 환자 중 진단 당시 멀리 떨어진 장기까지 퍼진 '원격' 단계는 16.0%였고, 이 단계의 5년 상대생존율은 20.4%였습니다(국가암정보센터, 요약병기별 5년 상대생존율). 4기 대장암은 수술만으로 끝나는 경우가 적어 약물치료가 중심이 되며, 이때 어떤 약을 쓸지는 암세포가 가진 유전자 변화에 따라 달라집니다.

4기 대장암은 RAS·BRAF·MSI 결과에 따라 쓸 수 있는 약이 달라집니다

진행된 대장암은 암세포의 특정 유전자와 단백질 변화를 검사하며, 그 결과로 표적치료제나 면역항암제를 쓸 수 있는지가 정해집니다. 미국암학회(ACS)는 KRAS·NRAS·BRAF 유전자 변이와 MSI(현미부수체 불안정성)를 대부분의 경우 확인하고, 필요하면 HER2와 NTRK를 추가로 본다고 설명합니다(ACS, How Colorectal Cancer Is Diagnosed).

검사 항목

결과

치료 선택에 쓰이는 방식

KRAS·NRAS·BRAF

세 유전자 모두 변이 없음

EGFR을 겨냥하는 표적치료제를 고려할 수 있음

BRAF

V600E 변이 있음

BRAF와 EGFR을 함께 겨냥하는 약을 고려할 수 있음

MSI·MMR

MSI-H 또는 dMMR

면역항암제가 선택지가 될 수 있고, 린치증후군 검사 대상이 됨

HER2

과발현(RAS·BRAF 변이 없는 경우 확인)

HER2를 겨냥하는 약을 고려할 수 있음

NTRK

유전자 융합 있음(드묾)

NTRK를 겨냥하는 약을 고려할 수 있음

ACS는 대부분의 대장암에는 MSI-H나 MMR 유전자 변화가 없다고 설명합니다. 즉 이 검사들은 '좋은 결과, 나쁜 결과'를 가르는 것이 아니라, 여러 약 가운데 효과를 기대할 수 있는 약과 기대하기 어려운 약을 미리 가려내는 과정에 가깝습니다.

대장암 4기 약 선택에 쓰이는 검사 요약: RAS·BRAF 변이, MSI-H·dMMR, HER2 과발현
대장암 4기 약 선택에 쓰이는 검사 요약: RAS·BRAF 변이, MSI-H·dMMR, HER2 과발현

MSI 결과는 본인 치료뿐 아니라 가족 검진에도 쓰입니다

MSI-H나 dMMR로 나오면 면역항암제를 쓸 수 있는지 판단하는 근거가 되는 동시에, 유전성 대장암인 린치증후군 검사를 받아야 할지 가리는 기준이 됩니다(ACS). 린치증후군은 대장암 외에 자궁내막암 등 다른 암의 위험도 높이는 유전 질환이라, 확인되면 부모·형제·자녀가 유전 상담과 검진 계획을 세우는 데 도움이 됩니다.

그래서 검사 결과를 들을 때는 "어떤 약을 쓰게 되는지"와 함께 "가족에게 알려야 할 내용이 있는지"를 같이 물어보면 좋습니다. 린치증후군 확인을 위한 혈액 유전자 검사를 따로 할지는 가족력과 검사 결과를 보고 담당 의료진이 정합니다.

여러 진료과 의료진이 회의실에 모여 환자 검사 결과를 놓고 치료 방향을 협의하는 모습
여러 진료과 의료진이 회의실에 모여 환자 검사 결과를 놓고 치료 방향을 협의하는 모습

검사 결과와 상관없이 쓰는 기본 항암 조합이 있습니다

4기 대장암의 약물치료는 여러 항암제를 묶은 기본 항암 조합에 표적치료제를 더하는 방식이 많으며, 미국 국립암연구소(NCI)는 베바시주맙, 세툭시맙, 파니투무맙, 라무시루맙, 레고라페닙 등을 함께 쓰는 표적치료제로, BRAF 변이가 있으면 엔코라페닙과 세툭시맙을, 면역항암제로 니볼루맙·펨브롤리주맙 등을 소개합니다(NCI, Colon Cancer Treatment). 이 가운데 혈관 생성을 막는 베바시주맙 같은 약은 RAS 결과와 관계없이 쓰일 수 있어, RAS 변이가 있다고 해서 쓸 약이 없어지는 것은 아닙니다.

베바시주맙(아바스틴)을 맞는 날 혈압과 소변 단백을 확인하는 이유는 아바스틴 부작용 글에, 기본 조합에 흔히 들어가는 옥살리플라틴의 손발 저림과 찬 자극 대처법은 옥살리플라틴 부작용 글에 정리했습니다. 간이나 폐에 퍼진 병변을 수술로 뗄 수 있는지는 대장암 전이 수술 글에서 다뤘습니다.

메디람 유튜브 영상 화면, 항암제를 맞은 뒤 호중구 수치가 정상 범위 아래로 내려가는 변화를 그린 그래프
메디람 유튜브 영상 화면, 항암제를 맞은 뒤 호중구 수치가 정상 범위 아래로 내려가는 변화를 그린 그래프

항암 주기가 이어지면 열과 몸 상태를 주기마다 기록해 둡니다

4기 대장암 항암은 흔히 2주 또는 3주 간격으로 반복되며, 주사 뒤 1~2주 사이 호중구가 줄어드는 시기에 38도 이상 열이 나면 바로 치료 병원에 연락합니다. 호중구 수치를 읽는 법은 호중구 수치 칼럼에 정리되어 있습니다.

주기마다 설사 횟수, 손발 저림 정도, 입맛과 체중을 짧게 적어 두면 다음 외래에서 용량 조절이나 휴약을 의논할 때 근거가 됩니다. 체중이 줄기 시작하면 한 번에 많이 먹기보다 끼니 수를 늘려 단백질과 열량을 나눠 채우고, 호중구가 낮은 시기에는 날음식보다 충분히 익힌 음식을 고릅니다.

익힌 해산물 스튜와 현미밥, 데친 채소로 차린 항암 주기 중 입원 환자 식사
익힌 해산물 스튜와 현미밥, 데친 채소로 차린 항암 주기 중 입원 환자 식사

RAS 변이가 있다고 들었는데, 표적치료를 아예 못 받나요? 그렇지 않습니다. ACS 기준으로 RAS 변이가 있으면 EGFR을 겨냥하는 표적치료제의 효과를 기대하기 어려울 뿐이며, NCI가 소개하는 베바시주맙 같은 혈관 표적치료제와 기본 항암 조합은 RAS 결과와 관계없이 쓰일 수 있습니다. 실제 약 선택은 암의 위치, 전신 상태, 이전 치료 등을 함께 보고 종양내과 의료진이 정합니다.

간호사실 앞에서 원장이 환자복을 입은 환자에게 다음 항암 주기의 몸 상태 확인 방법을 설명하는 모습
간호사실 앞에서 원장이 환자복을 입은 환자에게 다음 항암 주기의 몸 상태 확인 방법을 설명하는 모습

메디람한방병원은 항암 주기 사이의 식사와 체력, 부작용 증상을 함께 살피는 입원 관리를 하고 있으며, 관련 진료 내용은 암 클리닉 페이지에서 볼 수 있습니다. 이러한 관리는 단독으로 암을 치료하지 않고 표준 치료를 대신하지 않으며, 유전자 검사와 항암 약 선택은 대장암을 치료하는 담당 의료진의 판단을 따릅니다. 검사 결과와 치료 반응은 사람마다 다르므로 궁금한 점은 담당 의료진과 먼저 상의하고, 항암 기간에 머물 곳을 알아보고 있다면 상담 페이지에 문의를 남길 수 있습니다.

대장암 항암 기간의 생활 관리를 영상으로 전하는 메디람한방병원 유튜브 채널로 가는 배너

자주 묻는 질문

RAS 변이가 있다고 들었는데, 표적치료를 아예 못 받나요?

그렇지 않습니다. ACS 기준으로 RAS 변이가 있으면 EGFR을 겨냥하는 표적치료제의 효과를 기대하기 어려울 뿐이며, NCI가 소개하는 베바시주맙 같은 혈관 표적치료제와 기본 항암 조합은 RAS 결과와 관계없이 쓰일 수 있습니다. 실제 약 선택은 암의 위치, 전신 상태, 이전 치료 등을 함께 보고 종양내과 의료진이 정합니다.

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